Yenidoğan normal ve anomalili bebeklerde tripsin giemsa bantlama (GTG) yöntemi ile kromozomların morfolojik olarak değerlendirilmesi ve kromozom bantlarının demonstrasyonu / Meral Sevük; Danışman Gülsen Ökten.

Abstract

Bu araştırmada, konjenital malformasyonlarda kromozom düzensizliklerini saptamak amacıyla farklı konjenital malformasyonları olan bireylerde kromozom analizi yapıldı. Çalışmada, 2 normal, konjenital malformasyonlu 11 yenidoğan ve bunların anne, babaları olmak üzere toplam 39 kişinin periferik kanı kullanıldı. Lökosit kültür tekniği olarak Hungerford tarafından 1965' de tarif olunan "Mikrokültür Tekniği" uygulandı. Differensiyel boyama için Benn ve Perle'nin "Tripsin Giemsa Bantlama (GTG) Metodu " kullanıldı. Kromozomları elde edilen her bir olgunun ortalama 30 metafaz plağı incelenerek, kromozomlar sayı ve şekil düzensizliği açısından değerlendirildi. Yapılan inceleme sonunda, bir olguda 47, XX, + 21 kromozom kuruluşu, bir olguda normal 46,XY kromozom kuruluşunun yanı sıra yaklaşık %17,l oranında tetraploid metafaz plağına rastlandı ve bu olgunun diploid / tetraploid mozayiği olabileceği düşünüldü. Diğer 9 olgunun kromozomlarında ve tüm olguların anne, babalarında kromozomal sayı ve şekil düzensizliğine rastlanmadı. Her bir olgu kendi anomali tipine göre kendi içerisinde değerlendirildi. Sonuç olarak, olguların büyük bölümünde kromozom düzensizliğine rastlanmaması, konjenital malformasyonların etiyolo-jisinde kromozomal faktörlerden daha çok, başka faktörlerin etkin olabileceğini doğrular niteliktedir.