Ankilozan spondilitte MEFV mutasyonu varlığında klinik, yaşam kalitesi ve depresyonun değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: Bu çalışmanın amacı, MEFV gen mutasyonu pozitif olan Ankilozan Spondilit’li (AS) hastalarla, negatif olan AS’lıların arasında klinik ve yaşam kalitesi açısından fark olup olmadığını araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Modifiye New York kriterlerine göre AS tanısı almış 55 hasta alındı. Hastalar MEFV mutasyonu negatif olanlar (Grup I) ve pozitif olanlar (Grup II) olmak üzere iki gruba ayrıldı. Ağrı; istirahat ve aktivite halindeyken değerlendirilen Visual Anolog Skala (VAS) ile, hastalık aktivitesi ve fonksiyonel kapasite Bath Ankilozan Spondilit aktivite indeksi (BASDAI), Bath Ankilozan Spondilit fonksiyonel indeksi (BASFI) ölçümleriyle, yaşam kalitesi ve depresyon; SF-36 ve Beck Depresyon Skalasıyla değerlendirildi. Bulgular: Grup I’de 32 (E/K 28/4), grup II’de 23 (E/K18/5) hasta yer aldı. İstirahat VAS, aktivite VAS, BASDAI ve BASFI değerleri grup II’de anlamlı yüksekti (p0,01). Her iki grup yaşam kalitesi ve depresyon açısından karşılaştırıldığında sosyal fonksiyon haricinde tüm değerler grup II’de anlamlı düşük bulundu. İstirahat VAS, aktivite VAS, BASDAI, BASFI ve hastalık süresi ile yaşam kalitesi parametreleri ve depresyon arasında anlamlı ilişki tespit edildi. Grup II’de 8 hastada E148Q mutasyonu, 8 hastada M694V mutasyonu, 3 hastada M680I mutasyonu, 2 hastada V726A mutasyonu, 1 hastada M694V/M680I mutasyonu, 1 hastada M694V/E148Q mutasyonu bulundu. Sonuç: Çalışmamızda, MEFV gen mutasyonu taşıyan AS’lıların klinik parametreleri ve yaşam kaliteleri daha kötü olarak tespit edilmiştir. Bu hastaların daha erken tespit edilmeleri, ona göre tedavilerinin planlanması ve izlenmelerinin yararlı olacağı sonucuna varılmıştır.

Objective: The aim of this study is to compare MEFV gene mutation carrier Ankylosing Spondylitis (AS) patients with non-carrier AS patients with respect to clinical findings and quality of life (QOL) measures. Materials and Methods: Fifty-five AS patients fulfilled the modified New York criteria were enrolled in the study. Patients were grouped as MEFV gene mutation negative patients (Group I) and MEFV gene mutation positive patients (Group II). Visual analague scale (VAS) was used to assess the activity pain and pain at rest. Disease activity and functional capacity of patients were evaluated by using Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI) and Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI). QOL and depression was assessed by using Short Form 36 (SF-36) and Beck Depression Inventory (BDI) respectively. Results: Thirty-two patients (28 males, 4 females) were in group I and 23 patients (18 males, 5 females) were in group II. VAS for pain at rest, VAS for acivity pain, BASDAI and BASFI scores of group II was significantly higher than those of group I (p<0.01). When two groups were compared for SF-36 subscales and BDI scores, except social function, all scores were significantly lower in group II . VAS for pain at rest, VAS for acivity pain, BASDAI scores, BASFI scores and duration of disease was significantly correlated with BDI scores and all SF-36 subscales (p<0.0001). The MEFV mutations determined in group II patients were E148Q in 8 patients, M694V in 8 patients, M680I in three patients, V726A in two patients, M694V/M680I in one patient, M694V/E148Q in one patient. Conclusion: In our study, we found that clinical findings and QOL are worse at MEFV gene mutation carrier AS patients. In conclusion we think that ıt is beneficial to diagnose these patients earlier, plan and maintain the treatment according to this condition.