Ailesel dengeli resiprokal translokasyon t(9;11)(p12;p11.2)’un üreme performansına etkisi

Abstract

Amaç: Bu çalışmada, sekiz yıldır infertil, dört IUI (Intrauterin Inseminasyon) denemesinin başarısız, IVF (In Vitro Fertilizasyon) denemesinin ikincisinde başarılı olan fakat 8 haftalıkken gebelik kaybı yaşayan bir çift sunuldu. Gereç ve yöntemler: Sitogenetik analizde, periferik kandan elde edilen kromozomlara tripsin gimza bantlama (GTG) uygulanarak karyotip analizleri yapıldı. Bulgular: Fenotipik olarak normal görülen olguların karyotipleri 46,XX ve 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) olarak saptandı. Erkek olgunun annesinde de aynı translokasyon bulundu. Baba hayatta olmadığından incelenemedi. Ayrıca olgunun iki dayısının oğullarından biri 15 yıllık evli ve infertil, diğeri 5 yıldır evli ve infertildir, bu kişilere henüz ulaşılamadığından incelenemedi. Tartışma: Dengeli translokasyonlu olgumuzun verebileceği gametlerden özellikle 9p monozomisi ve infertilitenin birlikte görüldüğü diğer benzer translokasyonlu olgular karşılaştırılarak sunulmuştur.

Aim: In this study, we report a couple who had been infertility problem for eight years and they had four failed IUI and one failed IVF. In second IVF attempt the women got pregnant and it resulted with abortion in eight week. Material and metods: Cytogenetic analysis was performed by standart peripheral blood culture and GTG method by using phytohemagglutinin-stimulated lymphocyte. Results: The women and her husband were phenotypically normal but karyotype analysis revealed 46, XX and 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) respectively. The mother of the husband's karyotype analysis showed the same translocation. The father of the husband's could not examined because he was not alive. Also two uncles of the husband were suffered from infertility for Şfteen and Şve years respectively. However cytogenetic analyses of the uncles had not been accomplished yet. Balanced translocation carriers could give unbalanced chromosomes. Conclusion: The infertility cases of especially monosomy 9p and the other similar translocations that can result from the parents of balanced translocation carriers are represented here by comparing.